รู้จักจุฬาฯ
การบริหาร
อัตลักษณ์มหาวิทยาลัย
Green University
Sustainability
ติดต่อจุฬาฯ
บริจาคให้จุฬาฯ
หลักสูตร
การสมัครเข้าศึกษา
หน่วยงานการศึกษา
บริการนิสิต
บริการวิชาการ
บริการทางการแพทย์
บริการตรวจวิเคราะห์คุณภาพ
สารสนเทศและการสื่อสาร
พื้นที่สร้างสรรค์
ข่าวสารและความเคลื่อนไหว
วารสารจุฬาฯ
สาระความรู้
Highlights
22 กันยายน 2564
ผู้เขียน ภัทรพร รักเปี่ยม
เมื่อราว 20 กว่าปีก่อน ทารกคนหนึ่งถูกส่งตัวมาที่โรงพยาบาลอย่างเร่งด่วน ด้วยอาการโคม่า ไม่รู้สึกตัว และใกล้จะเสียชีวิต กุมารแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคพันธุกรรมในเวลานั้น ตรวจพบภาวะเลือดเป็นกรด และนำไปสู่การวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมที่หายากชนิดหนึ่ง เมื่อพบสาเหตุของโรค ทารกก็ได้รับการรักษาที่ตรงเหตุ จนอาการดีขึ้นเรื่อยๆ
“ปัจจุบัน เด็กคนนั้นเรียนจบปริญญาตรีแล้ว” ศาสตราจารย์ นายแพทย์วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์ กุมารแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคพันธุกรรม คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย กล่าวพร้อมรอยยิ้ม “ผมโชคดีที่ร่ำเรียนมาในสาขาโรคที่ผู้ป่วยเป็นพอดี แต่ไม่ใช่แพทย์และผู้ป่วยทุกคนจะโชคดีแบบนี้ เราไม่ควรปล่อยให้เรื่องนี้เป็นเรื่องของโชคชะตา”
เหตุการณ์คราวนั้นผลักดันให้ ศ.นพ.วรศักดิ์ ก่อตั้งหน่วยเวชพันธุศาสตร์ในปี 2542 เพื่อวิจัยและพัฒนาองค์ความรู้ด้านการวินิจฉัยและดูแลโรคพันธุกรรม (เวชพันธุศาสตร์) เปิดคลินิกเวชพันธุศาสตร์ดูแลผู้ป่วยด้านพันธุกรรม ซึ่งต่อมาได้ขยับขึ้นเป็นหน่วยปฏิบัติการวิจัยอณูพันธุศาสตร์ทางการแพทย์ และศูนย์เชี่ยวชาญเฉพาะด้านทางด้านเวชพันธุศาสตร์ในปัจจุบัน พร้อมทีมวิจัยจีโนมิกส์ที่มีผลงานวิจัยและนวัตกรรมมากมาย ได้รับการยอมรับในระดับนานาชาติ
ศ.นพ.วรศักดิ์ ผู้อำนวยการศูนย์เชี่ยวชาญเฉพาะด้านทางด้านเวชพันธุศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย เผยว่า5% ของประชากรในแต่ละประเทศ (ราว 50,000 คนต่อประชากรหนึ่งล้านคน) มีความเสี่ยงต่อการเป็นโรคพันธุกรรมหายากซึ่งมีมากเป็นพันๆ โรค ดังตัวอย่างที่มักปรากฎในพาดหัวข่าวต่างๆ อาทิ “เด็กหัวโตผิดปกติ” “เด็กมีนิ้วมือแต่ละข้างแปดนิ้ว” หรือ “เด็กมีผิวหนังเหมือนเกล็ดงู” รวมถึงโรคภาวะเลือดเป็นกรด เป็นต้น
เดิมที ผู้ป่วยโรคพันธุกรรมเหล่านี้มักถูกมองเป็นเรื่องของเวรกรรม ความไม่เข้าใจ ไม่รู้ว่าเหตุมาจากอะไรและจะรักษาเช่นไร ทำให้ผู้ป่วยและครอบครัวทุกข์ทรมานทั้งกายและใจ แต่ทุกวันนี้ ความเจริญทางการแพทย์ด้านเวชพันธุศาสตร์จุดประกายความหวังให้ผู้ป่วย
ศ.นพ.วรศักดิ์ กล่าวว่าเทคโนโลยีทางการแพทย์ที่ใช้ในการตรวจวินิจฉัยโรครุดหน้าไปไกล ทำให้การดูแลรักษาเปลี่ยนจากการรักษาปัจจุบันที่อิงตามค่าเฉลี่ยของประชากร (population average) ไปสู่การรักษาเฉพาะบุคคล (Personalized Medicine) ซึ่งจะนำข้อมูลเฉพาะบุคคลของผู้ป่วย เช่น พันธุกรรม พฤติกรรมและสิ่งแวดล้อม เข้ามาประกอบการวินิจฉัยและดูแลรักษา
“เทคโนโลยีการแพทย์ “จีโนมิกส์” จะวิเคราะห์ลำดับพันธุกรรมหรือระบุรหัสยีนทั้งหมดของผู้ป่วย ช่วยให้แพทย์วินิจฉัยโรคได้อย่างแม่นยำและรวดเร็วขึ้น เป็นประโยชน์อย่างมากต่อการรักษา โดยเฉพาะผู้ป่วยกลุ่มโรคทางพันธุกรรมหายาก รวมทั้งโรคมะเร็ง โรคไม่ติดต่อเรื้อรัง รวมทั้งหลีกเลี่ยงการแพ้ยา”
นอกจากทีมวิจัยจีโนมิกส์ จุฬาฯ จะนำเทคโนโลยีที่ทันสมัยมาประยุกต์ใช้ในการตรวจวินิจฉัยโรคและช่วยชีวิตผู้ป่วยที่ป่วยเป็นโรคหายากแล้ว ยังเป็นส่วนสำคัญในการผลักดัน ให้เกิดการขยายผลสู่โครงการระดับชาติที่ชื่อว่า Genomics Thailand
“โครงการ Genomics Thailand มีวัตถุประสงค์เพื่อรวบรวมและสร้างฐานข้อมูลพันธุกรรมขนาดใหญ่ของคนไทย โดยมีเป้าหมายในการตรวจจีโนมของคนไทยจำนวน 50,000 คน ภายในระยะเวลา 5 ปี แบ่งเป็น 5 กลุ่มโรค ได้แก่ โรคหายาก โรคมะเร็ง โรคที่เกิดจากการแพ้ยา โรคติดเชื้อ และโรคไม่ติดต่อเรื้อรัง ซึ่งจุฬาฯ เป็นแกนนำหลักในกลุ่มโรคหายาก และคาดว่าโครงการนี้จะเริ่มถอดลำดับสารพันธุกรรมของอาสาสมัครไทยคนแรกได้ในเดือนมกราคม 2565 นี้” ศ.นพ.วรศักดิ์
นอกจากนี้ จุฬาฯ ได้ร่วมมือกับสถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข (สวรส.) สำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) สำนักงานพัฒนาวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีแห่งชาติ (สวทช.) โรงพยาบาลต่างๆ และโรงเรียนแพทย์ทั่วประเทศ จัดทำเครือข่ายข้อมูลโรคหายาก (Thai Rare and Undiagnosed disease Network; T-REx) เพื่อสร้างระบบการส่งต่อผู้ป่วย และข้อมูลการดูแลรักษาผู้ป่วยโรคหายากระหว่างโรงพยาบาลในเครือข่าย ซึ่งจะช่วยอำนวยความสะดวกให้ผู้ป่วยที่อยู่ต่างจังหวัด สามารถได้รับการวินิจฉัยและได้แนวทางการรักษาจากศูนย์ฯ และกลับไปรักษาต่อที่โรงพยาบาลใกล้บ้านได้
อีกหนึ่งความภาคภูมิใจของทีมวิจัยจีโนมิกส์จุฬาฯ คือการค้นพบยีนก่อโรคใหม่ในมนุษย์เป็นครั้งแรกของโลก เช่น ยีน SATB2 ก่อโรคพัฒนาการล่าช้า (Glass Syndrome), ยีน MBTPS2 ก่อโรคกระดูกเปราะ, ยีน KIF6 ก่อโรคสติปัญญาบกพร่อง และล่าสุดที่ได้ตีพิมพ์งานวิจัยไปแล้วเมื่อปี 2562 คือการพบยีน YEATS2 ก่อโรคลมชักและมือสั่น ซึ่งทีมใช้เวลาถึง 14 ปี ในการตรวจวินิจฉัยหายีนที่ผิดปกตินี้
“เทคโนโลยีในการถอดลำดับสารพันธุกรรมก้าวหน้าขึ้นอย่างรวดเร็ว ทำให้เราสามารถค้นพบการกลายพันธุ์ในยีนก่อโรคยีนใหม่ที่เป็นสาเหตุของโรคหายากที่พบในคนไทย ซึ่งหลายโครงการเราใช้เวลาศึกษามาเป็นเวลากว่า 10 ปี และมาสำเร็จลงได้ด้วยเทคโนโลยีใหม่เหล่านี้” ศ.นพ.วรศักดิ์ กล่าวและเสริมถึงอนาคตที่การพบยีนก่อโรคจะมีประสิทธิภาพขึ้นอีก “เทคโนโลยีล้ำสมัยนี้ ทำให้นักวิทยาศาสตร์สามารถถอดรหัสพันธุกรรมมนุษย์ได้ครบทั้งหมด ในช่วงต้นปี 2564 นี้ ซึ่งจะทำให้เราเข้าใจและเข้าถึงยีนในร่างกายมนุษย์ทั้ง 20,000 ยีน และทั้ง 3,000 ล้านนิวคลีโอไทด์ (หน่วยย่อยของ DNA) ได้”
การศึกษาโรคหายาก มิได้มีประโยชน์เพียงกับผู้ป่วยและครอบครัวโรคหายาก แต่ยังสร้างความเข้าใจชีววิทยาเชิงลึก การทำงานในระดับโมเลกุลของร่างกาย ซึ่งในหลายโอกาสสามารถต่อยอดสู่แนวทางการรักษาใหม่ ๆ ของโรคพบบ่อย รวมทั้งเมื่อนำเทคโนโลยีทางจีโนมไปรวมกับศาสตร์อื่นก็จะยิ่งขยายผลไปได้กว้างขึ้น
ทีมวิจัยจีโนมิกส์ จุฬาฯ ประสบความสำเร็จในการคิดค้นนวัตกรรมต้นแบบในการสร้างเซลล์ต้นกำเนิดที่สามารถผลิตเกล็ดเลือดในห้องปฏิบัติการสำหรับผู้ป่วยที่ต้องการเกล็ดเลือด ได้รับการตีพิมพ์เมื่อต้นปี 2564 และได้ยื่นจดอนุสิทธิบัตรเรียบร้อยแล้ว ทั้งนี้ยังเป็นเพียงการวิจัยในระดับห้องปฏิบัติการ (lab scale) ซึ่งหากจะต่อยอดการผลิตในสเกลใหญ่ขึ้น ศ.นพ.วรศักดิ์ กล่าว่าจำเป็นต้องมีการวิจัยต่อไปว่าทำอย่างไรจึงจะมีประสิทธิภาพและประสิทธิผล เพื่อให้คุ้มค่าในเชิงพาณิชย์
ศ.นพ.วรศักดิ์ กล่าวว่าเทคโนโลยีจีโนมิกส์มีบทบาทอย่างมากในสถานการณ์โรคระบาดโควิด-19 เพราะเพียงไม่นานหลังการพบการแพร่ระบาดของเชื้อไวรัสโคโรนา นักวิทยาศาสตร์ก็สามารถอ่านลำดับพันธุกรรมของเชื้อไวรัสและเร่งพัฒนาวัคซีนจนสำเร็จในเวลาไม่นาน ทั้งยังวิเคราะห์ความรุนแรงของอาการผู้ติดเชื้อได้อีกด้วย
สำหรับประเทศไทย ทีมวิจัยจีโนมิกส์ จุฬาฯ มีส่วนร่วมทำและสนับสนุนทั้งกับกลุ่มนักวิจัยไทยและทีมนานาชาติ ในการศึกษาปัจจัยพันธุกรรมของคนไทยที่ส่งผลถึงอาการความรุนแรงของโรคโควิด-19 (งานวิจัยนี้อยู่ระหว่างรอการตีพิมพ์) นอกจากนี้ ทีมวิจัยกำลังศึกษาด้วยว่า ปัจจัยทางพันธุกรรมใดที่ส่งผลให้บุคคลเกิดอาการข้างเคียงที่ร้ายแรงจากการรับวัคซีน
ศ.นพ.วรศักดิ์ เผยอีกว่าจากสถานการณ์การแพร่ระบาดของโควิด-19 ที่ทำให้โลกปั่นป่วน เศรษฐกิจชะงักอยู่ในขณะนี้ นักวิทยาศาสตร์จึงได้มีการผนึกกำลังกัน เพื่อศึกษาโรคติดต่ออุบัติใหม่ (Emerging Infectious Diseases) ชนิดใหม่ที่อาจเกิดขึ้นได้อีก แล้ววางแผนป้องกันหรือระงับเหตุไว้ก่อน
“นักวิทยาศาสตร์ได้สำรวจตัวอย่างเชื้อโรคจากสัตว์ป่าเพื่อตรวจสอบการเปลี่ยนแปลงของเชื้อไวรัสว่าจะมีศักยภาพแพร่เชื้อสู่มนุษย์หรือไม่ จะส่งผลกระทบอย่างไร รวมทั้งออกสำรวจไวรัสและแบคทีเรียในธรรมชาติด้วย เพื่อหาความผิดปกติและวิธีป้องกันหรือหยุดยั้งตั้งแต่เริ่มต้น”
ตลอดระยะเวลา 20 ปีที่ผ่านมา ศูนย์เชี่ยวชาญเฉพาะด้านทางด้านเวชพันธุศาสตร์มีผลงานวิจัยและนวัตกรรมด้านจีโนมิกส์อย่างต่อเนื่องและพัฒนาการวินิจฉัยโรคด้วยเทคโนโลยีจีโนม ทำให้ตรวจพบสาเหตุของโรคหายากได้อย่างแม่นยำ ส่งผลให้คุณภาพชีวิตผู้ป่วยด้วยโรคพันธุกรรมดีขึ้น
“ที่ผ่านมา การรักษาโรคทางพันธุกรรมหายากไม่ได้รักษาที่การกลายพันธุ์ต้นเหตุ แต่เป็นการรักษาที่ปลายเหตุ แต่ตอนนี้ เทคโนโลยีใหม่ๆ ในการดัดแปลงยีน มีความทันสมัยมากขึ้น ทำให้เราสามารถแก้ไขการกลายพันธุ์ และรักษาระดับยีน ทีมวิจัยจะนำเทคโนโลยีเหล่านี้มาประยุกต์ใช้และต่อยอดงานวิจัย จากการวินิจฉัยสู่การพัฒนาแนวทางการรักษาให้ลงลึกถึงต้นน้ำ ในระดับยีนต้นเหตุ” ศ.นพ.วรศักดิ์ กล่าวทิ้งท้ายด้วยความมุ่งมั่น
หุ่นยนต์ดินสอรุ่นล่าสุด “Home AI Assistance” ผู้ช่วยประจำบ้านดูแลผู้สูงอายุตลอด 24 ชั่วโมง อีกก้าวของหุ่นยนต์สัญชาติไทย
Halal Route Application กิน เที่ยวทั่วไทย ปลอดภัยสไตล์ฮาลาล
ร้อยแก้วแนวต่างโลก! (Isekai) ชุบชีวิตวรรณคดีไทยด้วยรูปแบบร่วมสมัย โดนใจคนรุ่นใหม่
โคโค่แลมป์ แก้ปัญหาลูกเต่าหลงทาง นวัตกรรมพิทักษ์ชีวิตลูกเต่าทะเล จากนิสิตจุฬาฯ
ทางออกวิกฤตราคาโกโก้ไทย “ศูนย์นวัตกรรมการวิจัยและพัฒนาโกโก้ไทยเพื่อความยั่งยืน จุฬาฯ” เติมหวังให้เกษตรกรและธุรกิจโกโก้ไทย
จุฬาฯ น่าเที่ยว! เปิดพิกัดเที่ยวเพลินในจุฬาฯ ชมสถาปัตยกรรม พิพิธภัณฑ์ และดนตรี
จุฬาฯ มีลักษณะของความเป็นพี่น้อง ความอบอุ่น เป็นสังคมที่อยากอนุรักษ์ไว้ ศาสตราจารย์ เภสัชกรหญิง ดร.พรอนงค์ อร่ามวิทย์ คณะเภสัชศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย
จุฬาฯ มีลักษณะของความเป็นพี่น้อง ความอบอุ่น เป็นสังคมที่อยากอนุรักษ์ไว้
ศาสตราจารย์ เภสัชกรหญิง ดร.พรอนงค์ อร่ามวิทย์ คณะเภสัชศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย
เว็บไซต์นี้ใช้คุกกี้ เพื่อมอบประสบการณ์การใช้งานที่ดีให้กับท่าน และเพื่อพัฒนาคุณภาพการให้บริการเว็บไซต์ที่ตรงต่อความต้องการของท่านมากยิ่งขึ้น ท่านสามารถทราบรายละเอียดเกี่ยวกับคุกกี้ได้ที่ นโยบายการคุ้มครองข้อมูลส่วนบุคคล และท่านสามารถจัดการความเป็นส่วนตัวของคุณได้เองโดยคลิกที่ ตั้งค่า
ท่านสามารถเลือกการตั้งค่าคุกกี้โดยเปิด/ปิด คุกกี้ในแต่ละประเภทได้ตามความต้องการ ยกเว้น คุกกี้ที่จำเป็น
ประเภทของคุกกี้ที่มีความจำเป็นสำหรับการทำงานของเว็บไซต์ เพื่อให้ท่านสามารถใช้เว็บไซต์ได้อย่างเป็นปกติ ท่านไม่สามารถปิดการทำงานของคุกกี้นี้ในระบบเว็บไซต์ของเราได้
คุกกี้ประเภทนี้จะทำการเก็บข้อมูลพฤติกรรมการใช้งานเว็บไซต์ของท่าน โดยมีจุดประสงค์คือนำข้อมูลมาวิเคราะห์เพื่อปรับปรุงและพัฒนาเว็บไซต์ให้มีคุณภาพ และสร้างประสบการณ์ที่ดีกับผู้ใช้งาน เพื่อให้เกิดประโยชน์สูงสุด หากท่านไม่ยินยอมให้เราใช้คุกกี้นี้ เราอาจไม่สามารถวัดผลเพื่อการปรับปรุงและพัฒนาเว็บไซต์ให้ดีขึ้นได้ รายละเอียดคุกกี้